遺傳藥理學屬于一門邊緣學科，但同時也為提高藥物療效和減少不良反應提供了新的研究思路，且已有相關證據(jù)證明基因在藥物療效和不良反應方面確實有一定的影響作用。
一、新增考點
1、遺傳藥理學與個體化用藥
合理選擇藥物 | 癌癥患者進行巰鳥嘌呤化療，通過基因型檢測篩選出PM，為患者選擇其他藥物治療或調整劑量，降低不良反應的發(fā)生率 | |
從瘤體等部位中分離出的有關耐藥基因的多態(tài)性數(shù)據(jù)可以用來選擇高敏感性藥物，提高化療效果，如長春堿、紫杉醇等 | ||
治療前通過遺傳基因篩選可以確定某種治療方式的有效人群，如群司珠單抗只有對于腫瘤細胞HER- 2基因高表達的患者使用才可達到較理想治療效果 | ||
合理調整藥物治療劑量 | 奧美拉唑是H+, K+-ATP酶抑制藥，用于治療消化道潰瘍及消化道反流，其單劑量藥動學研究中，亞洲人AUC比白種人增加近40% | |
奧美拉唑是細胞色素酶CYP2C19的作用底物，對于亞洲患者中的弱代謝型及肝功受損的患者，應調低劑量治療 | ||
腫瘤分子靶向治療中的基因檢測 | 通過檢測腫瘤中是否存在導致腫瘤生長的基因突變或基因譜變化，以此確定針對特異性驅動基因突變的治療方法 | |
針對性檢測 | 有藥可治的基因突變，比如EGFR、ALK和ROSI都有對應的靶向藥物，對它們進行檢測可以直接指導治療 | |
判斷療效的基因突變，比如KRAS檢測可用于篩選不能從分子靶向藥物中獲益的患者，避免盲目用藥 | ||
腫瘤分子靶標的出現(xiàn)使得靶標藥物能夠針對癌細胞本身進行治療 | ||
通過檢測患者腫瘤標本或外周血標本中的某些標志物的狀態(tài)來預測患者對靶向藥物的敏感性，以達到最佳的治療效果 | ||
2、臨床常用分子靶向抗腫瘤藥物的基因檢測
癌癥類型 | 基因檢測 | 藥物 |
非小細胞肺癌 | EGFR突變 | 吉非替尼、厄洛替尼、?？颂婺?、necitumumab、阿法替尼 |
ALK融合 | 色瑞替尼、Alectinib | |
EGFR T790M突變 | Osimertinib | |
EGFR突變、ALK融合 | Ramucirumab | |
ROS1融合、ALK融合 | 克唑替尼 | |
結直腸癌 | KRAS突變 | 西妥昔單抗、帕尼單抗、瑞戈非尼 |
EGFR突變、ALK融合 | Ramucirumab | |
乳腺癌 | HER-2擴增 | 拉帕替尼 |
HER-3擴增 | 曲妥珠單抗 | |
HER-4擴增 | ado-曲妥珠單抗emtansine | |
HER-S擴增 | 帕妥珠單抗 | |
HER-6擴增 | Ibrance | |
乳腺癌、腎癌、神經內分泌腫瘤 | HER-2擴增 | 依維莫司 |
黑色素瘤 | BRAF V600E/K突變 | 曲美替尼、達拉菲尼、Cobimetinib |
BRAF V600E突變 | Vemurafenib | |
鼻咽癌 | EGFR突變 | 尼妥珠單抗 |
胃癌 | HER-2擴增 | 曲妥珠單抗 |
EGFR突變、ALK融合 | 雷莫蘆單抗 | |
卵巢癌 | BRCA突變 | Olaparib |
二、考情分析
遺傳藥理學與個體化用藥屬于次要考點，考試中出現(xiàn)的概率不大，復習時稍微關注一下藥物的示例，以及幾種腫瘤的基因檢測。若時間不充裕，此考點可跳過。
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